Hydrocéphalie à pression normale

Date: Juillet 2023
Auteurs: Alfonso Fasano, MD, PhD, Sokratis Papageorgiou
Commentateurs: Anthony Lang, OC, MD, FRCPC, et Joachim Krauss, MD
Rédacteur en chef: Docteure Stella M. Papa

L'hydrocéphalie à pression normale (HPN) est une entité controversée depuis son apparition il y a plus de cinq décennies. Des articles récents ont alimenté la controverse autour de cette affection, notamment en créant de nouveaux termes tels que « HPN neurodégénérative ». Nous avons sollicité l'avis d'éminents experts, trois neurologues et un neurochirurgien, qui ont contribué au débat actuel sur l'HPN. Nous leur avons demandé de répondre à des questions spécifiques et de formuler plus généralement leurs opinions sur le sujet.

L’hydrocéphalie à pression normale existe-t-elle ?

Dr Papageorgiou :

Bien que l'existence d'une hydrocéphalie à pression normale ait récemment été remise en question, en pratique clinique courante, son existence est avérée. Il est toutefois important de distinguer les cas secondaires (par exemple, survenant après une méningite, une hémorragie sous-arachnoïdienne ou un traumatisme) des cas « idiopathiques ». De plus, la dynamique de la pression du LCR étant anormale (diagramme de pression du LCR pendant le cycle jour-nuit), le terme « hydrocéphalie chronique du sujet âgé », proposé il y a une vingtaine d'années, pourrait être plus précis.

Docteur Fasano :

Oui. Ce n'est pas une maladie, c'est un syndrome complexe et mal compris. Affirmer son inexistence est dangereux, car cela priverait de nombreux patients d'un traitement efficace. Le débat sur l'existence d'une telle affection me rappelle une situation similaire dans notre domaine : nous savons tous que le tremblement essentiel est un syndrome aux causes sous-jacentes multiples et peut-être à une physiopathologie commune. Néanmoins, et malgré les nombreuses inconnues liées à ses fondements biologiques, nous savons comment aborder les patients atteints de tremblement essentiel d'un point de vue pratique.

Commentaire du Dr Lang :

Je partage les deux avis. Les cas secondaires sont distincts et doivent être clairement différenciés des cas « idiopathiques ». L'HPN « idiopathique » est un syndrome. Nier son existence priverait les patients d'un traitement qui pourrait avoir un impact important sur leur qualité de vie. Cela s'applique même aux patients présentant une maladie dégénérative sous-jacente, certes diagnostiquée, mais ne contre-indiquant pas la pose d'un shunt, dans l'espoir d'un bénéfice, au moins à court terme. Cependant, l'HPN « idiopathique » est surdiagnostiquée et de nombreux patients ont reçu un traitement neurochirurgical inapproprié. De mon point de vue, l'enjeu crucial est que ce domaine nécessite davantage de recherches, couvrant tous les aspects, de la compréhension de la pathogenèse et du diagnostic efficace à la prédiction des résultats à court et à long terme.

Quel est le meilleur critère pour décider si un patient est candidat à la pose d’un shunt ?

Dr Papageorgiou :

Plusieurs critères cliniques et d'imagerie sont utiles pour cette décision. Bien qu'aucun d'entre eux ne puisse être considéré comme le meilleur indicateur, certaines combinaisons de critères pourraient s'avérer très utiles. Par exemple, chez un patient présentant une démarche instable et une urgence mictionnelle, avec un examen urinaire normal et des résultats d'IRM typiques d'une HPN, la mise en place d'une dérivation est simple. Si l'on doit choisir deux critères parmi les plus pertinents, le déséquilibre de la marche serait le meilleur critère clinique et le « signe de convexité élevée » serait le meilleur critère d'imagerie.

Docteur Fasano :

Le patient doit être atteint d'HPN, présenter des symptômes invalidants et ne pas présenter de symptômes depuis trop longtemps. La véritable question est de savoir comment diagnostiquer l'HPN avec une précision acceptable. Nous ne disposons pas de tests diagnostiques parfaits et je m'appuie sur quatre critères principaux : 1. les caractéristiques cliniques (et notamment un type particulier de trouble de la marche apparu avant les troubles cognitifs/comportementaux) ; 2. la neuroimagerie (et notamment la présence d'un DESH – espace sous-arachnoïdien disproportionnément élargi – et/ou la preuve d'une ventriculomégalie observée fortuitement avant l'apparition des troubles neurologiques) ; 3. une réponse spectaculaire à une ablation temporaire du LCR ; 4. l'absence de signes étayant clairement le diagnostic d'une affection dégénérative (par exemple, une paralysie supranucléaire du regard).

Commentaire du Dr Lang :

Je suis à nouveau d'accord avec les commentaires formulés. Les facteurs importants à prendre en compte sont la possibilité d'une hydrocéphalie arrêtée de longue date, sans lien avec le tableau clinique, les symptômes et signes les plus invalidants, incompatibles avec le diagnostic et qui ne devraient pas répondre à une dérivation (par exemple, des caractéristiques corticales très nettes, telles que des troubles prononcés du langage ou une apraxie), et les symptômes appropriés, présents depuis de nombreuses années sans grande évolution (c'est-à-dire extrêmement chroniques et stables) et qui ne répondraient probablement pas à une intervention chirurgicale (bien que nous puissions tout de même effectuer les tests diagnostiques, et si un bénéfice surprenant est observé, une intervention chirurgicale pourrait alors être envisagée).

Un drain lombaire ou l’élimination d’une grande quantité (combien ?) de LCR par ponction lombaire est-il la meilleure approche pour prédire la réponse au shunt ?

Dr Papageorgiou :

Le prélèvement d'une quantité importante de LCR (le « test du tapotement ») reste considéré comme la référence pour cette décision. L'imagerie peut également contribuer au diagnostic de l'HPN, mais sa valeur prédictive quant à l'effet de la mise en place d'un shunt n'est pas encore bien établie. Le volume de LCR à prélever doit être important (30 à 50 ml). Cependant, dans les cas où il est techniquement difficile de prélever une quantité importante de LCR, une amélioration clinique peut être observée avec le prélèvement de 20 ml de LCR.

Un drain lombaire continu est également une option, car la production de LCR par les plexus choroïdes est d'environ 20 ml/h. Ainsi, la quantité de LCR prélevée lors du « test de la lombalgie » est rapidement remplacée. Cependant, le risque d'infection plus élevé fait du drain lombaire continu une bonne option uniquement en cas de ponction lombaire négative (absence d'amélioration), mais de signes cliniques et d'imagerie solides d'HPN.

Bien que la réponse prédictive du « tap-test » ait été remise en question et qu'un nombre important de cas de faux négatifs (c'est-à-dire que le tap-test était négatif alors que l'état des patients s'améliorait après la pose d'une dérivation) aient été rapportés, la question clé est de savoir si le patient a été suffisamment évalué avant et après la ponction lombaire. Une évaluation clinique minutieuse du patient avant et après le « tap-test » est cruciale. Elle doit inclure une évaluation quantitative des éléments suivants :

Posture et marche : nombre de pas et temps pour parcourir une distance prédéfinie, tests d'équilibre (ex : marche en tandem de 3 mètres avec enregistrement du temps et des erreurs), etc.

Tests cognitifs mettant l'accent sur ceux qui évaluent les fonctions exécutives frontales et incluent des mesures de temps (c.-à-d. test TRAIL A et B)

Urgence urinaire (temps de rétention urinaire) et nombre de pertes urinaires dans un temps donné.

Enfin, le moment de l'évaluation après le prélèvement du LCR est également important. Elle doit être réalisée plusieurs heures après le prélèvement (environ 4 heures), puis à nouveau après 24 et 48 heures. Il n'est pas rare de voir des patients présentant une amélioration qui disparaît rapidement ou une amélioration tardive.

Docteur Fasano :

Compte tenu des coûts, de la sécurité et de la faisabilité, je pense qu'une ponction lombaire ambulatoire prélevant un volume important de LCR (35 à 40 cc), éventuellement associée à une analyse de la marche, constitue le meilleur moyen de prédire la réponse. Malheureusement, sa sensibilité est faible. C'est pourquoi, en cas de suspicion d'HPN (sur la base des trois critères mentionnés précédemment), je recommande une hospitalisation pour un drainage lombaire externe. La sensibilité de ce dernier est meilleure, mais pas à 100 %, et, dans de rares cas, je recommande une dérivation chirurgicale, même lorsque ces tests sont négatifs. Il est rare que je réalise un test de tapotement simulé lorsque je suspecte une réponse placebo importante.

Commentaire du Dr Lang :

Le problème évident est qu'il n'existe aucun test diagnostique 100 % sensible et spécifique pour prédire la réponse future à la dérivation. En général, je pense que la plupart des investigateurs commencent par le « test du tapotement », en prélevant un volume adéquat. Lorsque celui-ci est négatif mais qu'il existe toujours une forte suspicion diagnostique, un drain lombaire est généralement l'étape suivante. J'ai entendu certains neurochirurgiens affirmer qu'il est possible de se passer de l'une ou l'autre de ces approches dans les cas « évidents ». Cependant, je ne pense pas que cette opinion soit largement acceptée, sauf peut-être dans des cas secondaires très évidents. Bien que nous ayons signalé un potentiel effet placebo à la ponction à grand volume, je n'ai pas pour habitude de réaliser systématiquement des tests du tapotement simulés. En revanche, je pense que le « test du tapotement » doit être présenté au patient et à sa famille avec équilibre, de manière très neutre et non suggestive. Il faudrait simplement indiquer au patient que nous souhaitons observer un changement, positif ou négatif, suite à cette intervention, plutôt que de lui dire qu'il existe un potentiel de réponse considérable et que, si un bénéfice est constaté, il aura recours à une intervention neurochirurgicale « curative ». Cette dernière approche constituerait un encouragement fort à une éventuelle réponse placebo, en fonction des connaissances du patient et de sa famille sur la maladie et son traitement (par exemple, grâce au Dr Google).

Quelle est la meilleure façon de distinguer l’HPN de la maladie ischémique microvasculaire ?

Dr Papageorgiou :

C'est une question très difficile. La comorbidité de ces affections est très fréquente et s'accroît avec l'âge. Les facteurs de risque vasculaires (principalement le diabète et l'hypertension), ainsi que les hypersignaux à l'IRM, sont des facteurs de risque d'HPN. Plusieurs caractéristiques cliniques (urgences mictionnelles, signes de relâchement frontal, troubles cognitifs) sont communes aux deux affections, bien que certaines différences existent. Par exemple, les signes pyramidaux, rares dans l'HPN, sont fréquemment observés dans l'ischémie microvasculaire. Certains signes d'imagerie peuvent également être difficiles à différencier (par exemple, l'hypersignal périventriculaire dû à une atteinte microvasculaire ou à une fuite de LCR par l'épendyme). Cependant, le signe de « haut-serrage » dans la convexité, la dilatation marquée de la scissure sylvienne et, dans certains cas, l'aspect focal d'espaces sous-arachnoïdiens disproportionnellement élargis (DESH) ne sont observés que dans l'HPN.

Docteur Fasano :

Il n'existe pas d'autre solution que de consulter un anatomopathologiste. Comme il est bien établi que l'HPN et les modifications ischémiques microvasculaires sont souvent concomitantes, je ne me concentre pas sur ce diagnostic différentiel si je suis certain du diagnostic d'HPN. La seule exception concerne les patients présentant des facteurs de risque vasculaire importants, car cela peut également compromettre la sécurité de nos interventions. Il convient également de préciser que, souvent, les hypersignaux observés à l'IRM ne sont pas ischémiques, mais traduisent plutôt un flux transépendymaire de LCR, réversible dans certains cas après une dérivation efficace.

Commentaire du Dr Lang :

Ici, l'important est d'exclure les patients présentant des caractéristiques incompatibles avec un diagnostic d'HPN « idiopathique ». Les caractéristiques cliniques, l'évolution de la maladie, l'imagerie associée et la réponse au prélèvement du LCR sont particulièrement importantes. Une meilleure corrélation clinico-imagerie-neuropathologie est nécessaire pour les caractéristiques d'imagerie souvent interprétées comme une ischémie microvasculaire. Je partage l'avis d'Alfonso sur le fait que certaines de ces modifications pourraient être liées au LCR transépendymaire, mais d'autres corrélats pathologiques (par exemple, la collagénose veineuse) pourraient nécessiter des études plus approfondies.

Quel est le meilleur moment pour procéder à la mise en place d’un shunt ?

Dr Papageorgiou :

On pourrait dire « le plus tôt sera le mieux », car il semble qu'une intervention précoce puisse prévenir les troubles cognitifs. Cependant, chez les patients âgés (> 85 ans) ou présentant des comorbidités graves et présentant un risque élevé de traitement chirurgical (shunt ventriculo-péritonéal), le prélèvement répété d'une grande quantité de LCR (par exemple tous les 3 à 6 mois) peut être préférable, du moins initialement. Comme chez les patients les plus âgés, il n'est pas rare d'observer une amélioration durable, pouvant aller jusqu'à 6 mois, et le prélèvement répété de LCR pourrait donc être considéré comme une bonne alternative thérapeutique dans certains cas.

Docteur Fasano :

Comme indiqué précédemment, il existe une fenêtre d'intervention spécifique, car les patients doivent présenter des symptômes invalidants, mais pas trop longtemps, car la pose d'un shunt ne répare pas les lésions de la substance blanche causées par une HPN de longue date. Une idée fausse courante est que les cliniciens doivent attendre la fameuse triade, ce qui peut entraîner des retards inutiles (et dangereux). Je me concentre sur le handicap causé par les problèmes de mobilité. Veuillez noter qu'en théorie, les patients atteints d'HPN sans symptômes invalidants sont également candidats à la pose d'un shunt ; cependant, en raison des risques liés à ces interventions, je les surveille généralement de près afin de pouvoir agir rapidement si les symptômes deviennent invalidants. J'échange également longuement avec les patients sur les avantages et les inconvénients de l'attente.

Commentaire du Dr Lang :

Il est clair que le plus tôt sera le mieux chez les patients correctement diagnostiqués et dont l'impact sur la qualité de vie justifie le risque chirurgical. Même si nous ne souhaitons pas intervenir trop tard, nous ne devons pas nous précipiter pour opérer des patients dont le diagnostic est incertain ou dont le risque est supérieur au bénéfice potentiel.

Les maladies neurodégénératives associées à la dilatation ventriculaire (HNP neurodégénérative) s’améliorent-elles avec la mise en place d’un shunt ?

Dr Papageorgiou :

Dans le cas, assez fréquent, d'une comorbidité avec une maladie dégénérative (~25 %), une amélioration partielle est observée. Dans ces cas, l'amélioration observée est liée aux symptômes liés à la physiopathologie de l'HPN (par exemple, amélioration de la marche et de la continence urinaire sans amélioration cognitive, en cas de maladie d'Alzheimer coexistante). Ceci démontre la nécessité de traiter toute suspicion d'HPN, même en présence d'une maladie neurodégénérative. Cependant, il est évident qu'en cas de ventriculomégalie unique due à une atrophie cérébrale dans le cadre d'une maladie neurodégénérative, on ne peut s'attendre à une amélioration clinique. Ainsi, bien qu'un « test du tapotement » doive être proposé à chaque suspicion d'HPN, même en présence d'une maladie neurodégénérative, cette suspicion doit être étayée par des preuves cliniques et d'imagerie.

Docteur Fasano :

Le concept d'HPN neurodégénérative me laisse encore perplexe. On ignore encore si ces patients présentent une combinaison de deux affections (possible compte tenu de leur âge avancé), si certaines affections neurodégénératives peuvent présenter un phénotype de type HPN ou si l'HPN prédispose à la survenue d'une neurodégénérescence (par exemple en affectant la clairance des substrats pathologiques). En résumé, je pense que le shunt peut inverser la cause de l'HPN sans affecter la composante neurodégénérative. Tant que ces concepts sont expliqués aux patients et à leurs familles, je ne pense pas que le shunt doive être exclu pour ces patients.

Commentaire du Dr Lang :

J'ai vu des patients présentant une association de maladie neurodégénérative et d'HPN. Je soupçonne que cela soit plus fréquent que prévu, et que la neurodégénérescence puisse donc prédisposer aux anomalies dynamiques du LCR associées à l'HPN. En revanche, il est possible que cette association soit fortuite. L'approche diagnostique ne devrait pas différer entre les patients suspectés d'une maladie neurodégénérative sous-jacente et ceux suspectés d'une HPN isolée « idiopathique ». En revanche, la question de l'opportunité d'une intervention chirurgicale est nettement différente, car on peut être plus certain que le pronostic à long terme du patient sera plus sombre en raison de la neurodégénérescence sous-jacente. Une discussion et des explications détaillées avec les patients et leurs familles sont donc essentielles. C'est un domaine où des tests diagnostiques supplémentaires utilisant des biomarqueurs plus récents et émergents (par exemple, le liquide biologique (plasma, LCR), l'imagerie) modifieront très certainement l'approche à l'avenir.

La présence d’une maladie neurodégénérative est-elle un critère d’exclusion de l’HPN ?

Dr Papageorgiou :

Bien sûr pas pour les mêmes raisons que celles expliquées ci-dessus.

Docteur Fasano :

Oui si tous les symptômes sont attribuables à la maladie neurodégénérative, non si le patient présente deux maladies différentes.

Commentaire du Dr Lang :

Je suis entièrement d'accord.

Quelle est la caractéristique d’imagerie la plus prédictive de la réponse au placement d’un shunt ?

Dr Papageorgiou :

Le signe de convexité « haute-serrée » est peut-être le signe positif le plus significatif de l'HPN, ayant une valeur prédictive de la réponse à la mise en place d'un shunt. Les hypersignaux périventriculaires autour des cornes frontales pourraient également être prédictifs ; cependant, leur présence n'est pas constante et il est souvent difficile de les différencier de ceux dus à une maladie microvasculaire.

Docteur Fasano :

La présence d'une DESH suivie de signes de ventriculomégalie, observée fortuitement avant l'apparition de troubles neurologiques, n'est pas encore clairement établie. À cet égard, le lien entre l'HPN « idiopathique » et l'« hydrocéphalie arrêtée ». Le périmètre crânien moyen des patients atteints d'HPN « idiopathique » est supérieur à celui des témoins, ce qui alimente l'hypothèse selon laquelle nombre de ces patients ont perdu la compensation mise en place par le SNC après une atteinte initiale lorsqu'ils étaient très jeunes. En neurologie, des exemples similaires existent déjà (par exemple, le syndrome post-polio). Pour cette raison, entre autres, je pense que la distinction entre HPN idiopathique et secondaire est artificielle, à la seule exception peut-être des formes génétiques d'HPN (et il est intéressant de noter qu'un gène responsable d'une HPN familière a récemment été identifié).

Commentaire du Dr Lang :

Bien qu'Alfonso avance un argument intéressant, je préférerais distinguer les causes secondaires classiques et manifestes des causes plus incertaines qui auraient pu entraîner un arrêt de l'hydrocéphalie, l'atteinte étant survenue très tôt dans la vie. La ventriculomégalie étant un phénomène ex vacuo fréquent, il s'agit probablement de l'aspect d'imagerie classique le moins fiable. Je conviens que le signe de convexité « haut-serré » et le DESH sont particulièrement utiles.

Le Dr Krauss commente :

L'hydrocéphalie idiopathique à pression normale (HPN) demeure une maladie énigmatique depuis sa première description dans les années 1960. Si la plupart des cliniciens s'accordent à dire que le tableau clinique se caractérise par un trouble prédominant de la marche, avec la présence facultative de déficits cognitifs, d'impériosité ou d'incontinence urinaire, et par la présence d'une hydrocéphalie « triventriculaire » avec des sillons parasagittaux serrés, la compréhension détaillée de son développement et de sa physiopathologie reste difficile. Le terme « hydrocéphalie idiopathique à pression normale » est reconnu comme problématique depuis son introduction. Tout d'abord, l'appellation « idiopathique » est une désignation erronée, car elle signifie que l'hydrocéphalie se développerait d'elle-même, sans conditions préalables spécifiques ni lien causal possible avec des comorbidités. Or, ce n'est manifestement pas le cas, compte tenu de son lien avéré avec les troubles vasculaires et l'hypertension artérielle. Un autre problème est que nous continuons d'utiliser l'adjectif « normal », alors qu'il est devenu évident au fil des décennies que la pression intracrânienne n'est certainement pas tout à fait normale chez la majorité des patients. Il est encourageant de constater qu'après de nombreuses années de calme et d'intérêt limité, nous avons désormais des discussions controversées qui mettent en lumière les problèmes conceptuels de la définition de ce trouble.

La complexité de la terminologie et le manque de compréhension de l'étiologie et des mécanismes pathogéniques de l'« HPN idiopathique » ne devraient cependant pas, à mon avis, conduire à la conclusion que cette maladie n'existe pas réellement. Le terme « HPN idiopathique » pourrait en réalité englober un groupe de troubles divers d'étiologies différentes et, à ce titre, désigner soit un syndrome clinique, soit une entité pathologique spécifique. Il est peut-être temps de repenser la reclassification de l'HPN et sa sous-catégorisation. Il pourrait exister plusieurs variantes, outre le tableau clinique et morphologique classique. En particulier, de nouvelles classifications pourraient prendre en compte plus clairement les comorbidités fréquentes, qu'il s'agisse d'encéphalopathie vasculaire sous-corticale, de maladie d'Alzheimer, de maladie de Parkinson ou de PSP (qui serait la variante « neurodégénérative »).

Deux faits sont souvent négligés concernant le traitement chirurgical de l'HPN. Premièrement, la chirurgie de dérivation elle-même est devenue beaucoup plus sûre, notamment grâce à l'amélioration des protocoles anesthésiologiques. La chirurgie de dérivation est simple et constitue l'une des interventions neurochirurgicales les plus simples. Elle peut également être proposée aux patients très âgés et aux patients présentant des risques chirurgicaux plus élevés, compte tenu de la courte durée opératoire et de la possibilité de mobilisation des patients le jour même de l'intervention. D'après mon expérience, les ponctions lombaires thérapeutiques répétées pour l'extraction du LCR peuvent être largement évitées. Deuxièmement, la technologie de dérivation s'est considérablement améliorée au cours des deux dernières décennies. Les valves programmables et les dispositifs anti-siphon gravitationnels permettent de gérer beaucoup plus facilement les problèmes de surdrainage ou de sous-drainage, et la chirurgie de révision est moins fréquemment indiquée que par le passé. Il est difficile de comprendre pourquoi certains centres continuent d'utiliser des technologies obsolètes sous prétexte de « réduction des coûts ».

Pourquoi ne pas proposer une dérivation chirurgicale précoce, dès l'apparition des symptômes, une fois le diagnostic confirmé ? Bien sûr, à cet égard, il convient d'aborder ce qui compromet réellement le « diagnostic de l'HPN » (voir ci-dessus). Un syndrome clinique, une entité pathologique, une définition pratique ? Quoi qu'il en soit, la confirmation de l'amélioration par un protocole standardisé après prélèvement d'un grand volume de LCR par ponction lombaire devrait être obligatoire. Il convient de prendre garde aux effets placebo importants et, en cas de résultats négatifs, de répéter la ponction lombaire ou de recourir à un drainage lombaire pendant quelques jours. Il est à noter que cette dernière solution pourrait toutefois ne pas être envisageable dans certains contextes. Enfin, alors que l'on pensait autrefois que la dérivation chirurgicale n'apporterait de bénéfices que pendant plusieurs années, des études plus récentes avec un suivi à long terme ont montré une amélioration stable dans de nombreux cas, ce qui indiquerait également que la dérivation chirurgicale pourrait être proposée précocement, lorsque les symptômes sont encore réversibles et que l'évolution de la maladie peut être infléchie.