Tests génétiques « directement au consommateur »

Date: Novembre 2017
Auteurs: Professeur Enza Maria Valente, Dr Scott Roberts et professeur Thomas Gasser
Rédacteur en chef: Docteur Stella Papa

À l’ère du commerce numérique, il n’est pas surprenant de constater que même les tests génétiques peuvent être vendus et achetés via Internet, la télévision ou d’autres canaux de marketing sans aucune intermédiation de professionnels de la santé et sans aucun conseil spécifique, à savoir « Direct-To-Consumer Genetic Testing » (DTC-GT). 

Moyennant un tarif limité et accessible, les consommateurs intéressés reçoivent un kit leur permettant d'envoyer en toute sécurité un échantillon de salive à analyser. Ils peuvent ensuite recevoir des informations sur leur ascendance, leur paternité, leur origine ethnique et d'autres caractéristiques individuelles, ainsi que des résultats médicaux plus « sensibles » concernant le portage d'allèles associés à un risque accru de développer diverses maladies. Il est à noter que le DTC-GT peut cibler spécifiquement les allèles à risque faible à moyen pour les maladies courantes (par exemple, le génotype ApoE4 lié à la maladie d'Alzheimer) ou les allèles à risque élevé (par exemple, les variants BRCA1 liés aux cancers du sein et de l'ovaire), ou fournir des études plus complètes telles que le séquençage de l'exome et du génome entier. Les avis concernant l'utilité et la pertinence du DTC-GT lié à la santé varient considérablement selon les parties prenantes. D'une part, la connaissance du risque de certaines maladies permettra de prendre des décisions préventives et favorables à la santé, réduisant ainsi les coûts des soins de santé, et peut également faciliter l'engagement des consommateurs dans la recherche clinique. D'autre part, les tests effectués sans accompagnement adapté peuvent générer une anxiété excessive et des examens médicaux inutiles, transformant potentiellement des personnes en bonne santé en « patients présymptomatiques » ou en « patients en attente ». Malgré cette controverse, la DTC-GT connaît un essor rapide, avec une croissance budgétaire significative au cours des prochaines années et une multiplication de nouvelles entreprises privées profitant de la vague de la DTC-GT. Pour évaluer l'intérêt de la DTC-GT, nous devons répondre à des questions cruciales, et nous avons invité deux experts du domaine, les Drs Scott Roberts et Thomas Gasser, à débattre de cette question importante.

Quelles sont les principales préoccupations concernant l’utilisation du DTC-GT dans la maladie de Parkinson et d’autres troubles neurodégénératifs ?

La grande majorité des cas de maladie de Parkinson (MP) ou d'autres maladies neurodégénératives reposent sur une base complexe et multifactorielle plutôt que sur des variants pathogènes d'un seul gène (mendélien ou monogénique). La plupart des tests DTC-GT liés à la santé proposés sur le marché se concentrent sur les polymorphismes mononucléotidiques (SNP), associés à un risque accru de développer une maladie courante. Or, la plupart de ces variants génétiques explorés ne contribuent que faiblement au développement de maladies complexes comme la MP. En effet, la détection de ces variants à risque chez un individu a une valeur prédictive très limitée, car chaque variant n'est ni nécessaire ni suffisant pour le développement de la maladie. Dans ce contexte, la question est de savoir si les patients seront en mesure d'interpréter correctement les résultats du DTC-GT et de gérer les risques sanitaires associés. Les inquiétudes augmentent lorsqu'il s'agit de maladies neurodégénératives sans traitement préventif, comme la MP, et pour les tests tels que le WES ou le WGS, susceptibles de détecter des « découvertes fortuites » (variants augmentant le risque de développer une maladie différente de celle testée).

Une autre préoccupation majeure concerne les aspects éthiques de l'utilisation, du stockage et de la protection des échantillons et des données. La confidentialité des données génétiques constitue sans aucun doute un enjeu majeur pour les tests génétiques directs à domicile, souvent en l'absence de lois protégeant spécifiquement contre l'utilisation non autorisée des informations génétiques. En effet, alors que la Communauté européenne a établi que les tests génétiques à des fins médicales ne peuvent être effectués que sur demande médicale et avec un accompagnement approprié, les tests génétiques directs à domicile peuvent facilement échapper à cette règle. En effet, un cadre juridique visant à protéger les consommateurs contre la stigmatisation, notamment pour certaines maladies hautement invalidantes, et contre une éventuelle discrimination de la part des employeurs et des assureurs, semble nécessaire, car les tests génétiques directs à domicile pratiqués par des entreprises privées restent aujourd'hui largement non réglementés.

Comment le DTC-GT est-il perçu par le public ?

Le DTC-GT gagne en popularité grâce à l'argument fort de « l'autonomisation » fréquemment utilisé pour accroître son attrait auprès des clients potentiels. Il s'agit non seulement d'une hypothétique capacité à faire de meilleurs choix de santé grâce à une connaissance approfondie des risques génétiques, mais aussi d'une impression de « contrôle ». De plus, une utilisation plus répandue du DTC-GT pourrait être favorisée afin de réduire la stigmatisation liée à l'information génétique dans de nombreuses sociétés. D'un autre point de vue, la popularité croissante du DTC-GT pourrait également être liée à la médicalisation croissante et à d'autres changements dans les sociétés industrialisées, ainsi qu'à de nouvelles tendances sociales, telles que le « healthisme » et la socialisation en réseau. Pourtant, même pour les risques génétiques « actionnables », les conséquences sur les changements de mode de vie personnels ont été étonnamment faibles.

Le domaine de la DTC-GT présente certes un fort potentiel de développement, mais plusieurs questions cruciales doivent être résolues au bénéfice des patients. À mesure que davantage de personnes bénéficieront de cette technologie abordable, une meilleure intégration avec les médecins traitants sera essentielle pour interpréter les résultats des tests à la lumière des connaissances scientifiques actuelles et expliquer leur pertinence réelle dans la prédiction du risque de maladie, non seulement pour le patient, mais aussi pour ses proches.

Dr Scott Roberts  

Grâce à l'étude PGen (« Impact of Personal Genomics » (PGen), une enquête longitudinale menée auprès de plus de 1600 XNUMX consommateurs ayant participé à un test génétique DTC aux États-Unis, nous avons pu répondre à plusieurs questions pratiques concernant les avantages et les risques potentiels de ce test. Nous avons observé que les consommateurs comprennent généralement les principales implications pour la santé des résultats des tests génétiques DTC, bien que cette compréhension varie selon leur niveau de numératie et de connaissances génétiques. En effet, les résultats des tests génétiques sont non seulement intéressants pour les consommateurs, car ils permettent de prédire les risques futurs de maladies, mais aussi d'expliquer les pathologies dont ils souffrent déjà. De plus, les résultats du test DTC se sont révélés particulièrement intéressants pour les adultes adoptés, qui manquent souvent d'informations sur leurs antécédents médicaux familiaux au sein de leur famille biologique. Concernant l'interprétation des résultats des tests génétiques, nous avons observé que les tests DTC ont incité plus d'un quart des participants à PGen à en discuter avec leur médecin traitant, mais avec des niveaux de satisfaction très variables. Cependant, la probabilité de réactions potentiellement néfastes aux tests, comme la surutilisation des tests de dépistage du cancer et les changements de traitement sans consultation médicale, était très faible chez les participants à l'étude. Enfin, et surtout, il est apparu que les consommateurs perçoivent le DTC-GT comme potentiellement utile pour éclairer leurs futures décisions en matière de santé, mais achètent souvent des services de test sans avoir pris en compte le risque de résultats indésirables.

Dr Thomas Gasser

Bien que les tests génétiques DTC gagnent en popularité ces dernières années, leur intégration au système de santé publique reste très faible, avec un manque de lien avec les dossiers médicaux et une faible implication des médecins. Dans de nombreux cas, les tests DTC-GT sont achetés à l'insu du médecin traitant, et même les résultats de ces tests ne sont souvent pas discutés avec un spécialiste. À ce jour, la plupart des cliniciens s'accordent à dire qu'en l'absence d'antécédents familiaux positifs ou de données cliniques ou biologiques spécifiques, la recherche de facteurs génétiques influençant le risque de développer la MP ou d'autres maladies neurodégénératives n'est pas recommandée, en raison de leur valeur prédictive limitée et de l'absence de stratégies neuroprotectrices établies.

D'autre part, compte tenu de la présence de la DTC-GT dans le monde, il est crucial que les spécialistes des troubles du mouvement et les autres médecins se familiarisent avec cette méthode. Ils doivent être sensibilisés aux concepts de risques génétiques, notamment au fait que les études actuelles fournissent généralement des informations sur les variants à risque, mais identifient rarement les variants protecteurs, qui, dans un cas individuel, peuvent bien contrebalancer un risque génétique. Car même si les patients ont sollicité la DTC-GT sans consulter un médecin, il faut au moins les encourager à le faire ultérieurement afin de mieux comprendre les résultats.

Références choisies

Genetics Home Reference [Internet]. Comment les consommateurs peuvent-ils s'assurer de la validité et de l'utilité d'un test génétique ? [consulté le 26 octobre 2017]. Disponible sur : http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/validtest.

Bloss CS, Wineinger NE, Darst BF, Schork NJ, Topol EJ. Impact des tests génomiques directs aux consommateurs lors du suivi à long terme. J Med Genet 2013 ; 50 : 393-400

Carere DA, VanderWeele TJ, Vassy JL, van der Wouden CH, Roberts JS, Kraft P, Green RC. Modifications des médicaments sur ordonnance suite à un test génomique personnel direct au consommateur : résultats de l’étude Impact of Personal Genomics (PGen). Genet Med 2017 ; 19 : 537-545.

Koeller DR, Uhlmann WR, Carere DA, Green RC, Roberts JS ; Groupe d'étude PGen. Recours au conseil génétique après un test génétique direct au consommateur : résultats de l'étude Impact of Personal Genomics (PGen). J Genet Counsel, 2017 mai 16. [Publication électronique avant impression]

Nielsen DE, Carere DA, Wang C, Roberts JS, Green RC ; PGen Study Group. Modifications du régime alimentaire et de l'activité physique suite à un test génomique personnel direct au consommateur. BMC Med Genom 2017 ; 10:24

Niemiec E, Howard HC. Questions éthiques liées au séquençage du génome des consommateurs : utilisation des échantillons et des données des consommateurs. Appl Transl Genom 2016 ; 8 : 23–30

Niemiec E, Borry P, Pinxten W, Howard HC. Analyse du contenu du consentement éclairé pour le séquençage du génome entier proposé par les entreprises de tests génétiques en vente directe. Hum Mutat 2016 ; 37 : 1248–1256

Ostergren JE, Gornick MC, Carere DA, Kalia SS, Uhlmann WR, Ruffin MT, Mountain JL, Green RC, Roberts JS ; PGen Study Group. Dans quelle mesure les clients des services de tests génomiques personnels en vente directe comprennent-ils les résultats des tests génétiques ? Résultats de l'étude Impact of Personal Genomics. Public Health Genom. 2015;18:216-24.

Paulsen JS, Nance M, Kim JI, Carlozzi NE, Panegyres PK, Erwin C, Goh A, McCusker E, Williams JK. Revue de la qualité de vie après tests prédictifs et identification précoce des maladies neurodégénératives. Prog Neurobiol 2013;110:2-28.

Roberts JS, Uhlmann WR. Tests de susceptibilité génétique aux maladies neurodégénératives : enjeux éthiques et pratiques. Prog Neurobiol. 2013 ; 110 : 89-101

Roberts JS, Gornick MC, Carere DA, Uhlmann WR, Ruffin MT, Green RC. Tests génétiques directs aux consommateurs : motivations des utilisateurs, prise de décision et utilité perçue des résultats. Public Health Genomics 2017 ; 20 : 36-45.

Vayena E. Génomique directe au consommateur à l'échelle de l'autonomie. J Med Ethics 2015 ; 41 : 310–314.