Conseil génétique

Rôle du conseiller en génétique

Les conseillers en génétique sont des professionnels de santé qualifiés qui fournissent des informations sur les maladies héréditaires, expliquent le risque d'une maladie héréditaire chez un membre de la famille et si un test génétique peut apporter des réponses. Ils offrent un soutien psychosocial aux personnes et aux familles préoccupées par le risque génétique et les aident à prendre des décisions tenant compte de leur culture, de leurs valeurs et de leur situation sociale. Ils aident les familles à trouver de la documentation, des groupes de soutien et d'autres ressources. En cas de suspicion de maladie génétique, la personne est orientée vers un conseiller en génétique pour des conseils informatifs, que la personne choisisse ou non de subir un test génétique.

Le conseil génétique est disponible pour de nombreux troubles du mouvement, sans s'y limiter :

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Ataxie
Dystonie
Dystonie myoclonique
Maladie de Huntington et autres chorées
Maladie de Parkinson
Démence frontotemporale et affections apparentées
Maladies mitochondriales

Le conseiller en génétique et la personne/famille discutent de toutes les causes connues de la maladie, y compris les causes génétiques. Une anamnèse familiale sera établie et utilisée pour évaluer le risque de maladie héréditaire dans chaque cas. Le conseiller en génétique discutera de la disponibilité des tests génétiques, de ce qu'ils peuvent révéler et de leurs limites, ainsi que des arguments pour et contre leur réalisation. Les préoccupations et les raisons du dépistage seront explorées. Le conseiller en génétique aidera la personne/famille à prendre des décisions concernant les tests génétiques. Il abordera également d'autres sujets, notamment la communication entre les membres de la famille, les possibilités de recherche et l'orientation vers des services d'aide.

Contribution originale de Jill Goldman, MS MPhil et Jennifer Williamson, MS (2009) ; maintenu par le SIG des professionnels de la santé alliés.

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