Base de données MDSGene
À propos de MDSGene
La base de données sur les mutations génétiques de la Movement Disorder Society (MDSGene) vise à fournir un aperçu complet et systématique des données publiées sur les patients atteints de troubles du mouvement et porteurs de mutations génétiques causales. MDSGene contient actuellement des données sur plus de 1000 différentes mutations dans plus de 6000 patients atteints de troubles du mouvement extraits de plus de 1000 publications. Pour plus d'informations, visitez le Site Web de MDSGene.
Les catégories de maladies d’intérêt avec des données génétiques et cliniques disponibles comprennent :
- Chorée (chorée héréditaire bénigne) (CHOR)
- Dystonie (DYT)
- Dystonie/parkinsonisme (DYT/PARK)
- Paraplégie spastique héréditaire (PSH)
- Parkinsonisme (PARK)
- Troubles du mouvement paroxystiques (PxMD)
- Trouble du mouvement associé à une calcification cérébrale familiale primaire (PFBC)
Les données continuent d’être ajoutées à MDSGene.
Le développement et la gestion de MDSGene ont bénéficié du soutien de la Société internationale de Parkinson et des troubles du mouvement (MDS). Veuillez noter que ni la MDS ni les scientifiques en charge de la gestion du contenu n'assument aucune responsabilité quant à la pertinence, l'exactitude, l'exhaustivité ou la qualité des informations fournies dans cette base de données. Voir mentions légales. Avertissement pour plus d'informations.
MDSGene peut être utilisé à des fins individuelles, personnelles, éducatives, de recherche et non pécuniaires uniquement. Il est gratuit pour les membres de MDS à des fins non commerciales. MDSGene ne peut être utilisé, en tout ou partie, à des fins commerciales sans l'autorisation écrite préalable de MDSGene. Les demandes de licence doivent être adressées via le formulaire de contact. Contactez-nous.