Factor-H met en avant les récits des patients et des enfants à risque lors de sa conférence 

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En entrant dans le centre de conférences Blue Gardens de Barranquilla, en Colombie, et en ouvrant les portes de l'ascenseur, des images grandeur nature d'enfants à risque de contracter la maladie de Huntington (MH) se sont répandues dans le hall, tels des arbres dans une forêt. Derrière elles, des images de patients atteints de MH vivant dans des conditions d'extrême vulnérabilité au Venezuela – un rappel de l'avenir qui les attend. En naviguant parmi ces images, les participants à la conférence ont pu réfléchir à l'impact réel de cette maladie génétique dévastatrice sur les générations futures.  

L'exposition, présentant des photographies de Vladimir Marcano, artiste de Caracas, au Venezuela, a guidé le public et les 26 intervenants vers ce qui se voulait une conférence d'un genre nouveau, visant à réunir des cliniciens et des scientifiques de renommée mondiale, des familles, des enfants à risque et des travailleurs sociaux – des communautés trop souvent déconnectées des efforts déployés pour aider les personnes atteintes de cette maladie neurodégénérative rare. Lors de la conférence, Vladimir a donné un remarquable séminaire sur ce travail, documentant la situation des familles atteintes de la MH dans l'État de Zulia, où se trouve le plus grand foyer de MH au monde. 

Organisé par Factor-H 

Le 2e conférence HD latino-américaine a été organisé une fois de plus par Factor-H à Barranquilla, en Colombie, du 19 au 21 octobre 2022.  

Factor-H est une organisation à but non lucratif basée à Los Angeles, aux États-Unis, dont la mission est d'améliorer la qualité de vie des familles vivant avec la MH dans des conditions d'extrême vulnérabilité en Amérique latine. Fondée en 2012, Factor-H s'efforce de rassembler familles, associations, cliniciens, artistes et scientifiques afin d'apporter une aide aux personnes les plus démunies, notamment les centaines de familles touchées dans les régions du monde où l'incidence de la maladie est la plus élevée, à savoir l'État de Zulia (Venezuela), la côte caraïbe de la Colombie et Cañete (Pérou). La contribution des familles vénézuéliennes à la compréhension de la maladie et à l'identification initiale, en 1993, du gène responsable de la MH était un thème central de la conférence. Cependant, ces populations restent marginalisées, privées d'accès aux tests génétiques et à des soins médicaux durables. 

Le jour d'avant

La conférence a réuni des patients, des soignants, des responsables communautaires, des professionnels de santé et des cliniciens et scientifiques de renom venus d'Europe, d'Amérique du Nord et d'Amérique latine. L'objectif principal était d'offrir un forum favorisant des relations humaines qui vont bien au-delà d'une simple réunion d'experts de quelques jours. Ainsi, les professionnels de la MH ont passé trois jours, incluant tous les événements sociaux, avec les familles touchées et les enfants à risque de MH.  

La veille de la conférence, lors de la première réunion du genre, des représentants d'associations de nombreux pays d'Amérique latine, dont le Mexique, le Costa Rica, le Panama, la Colombie, le Venezuela, le Pérou, le Brésil, l'Argentine et le Chili, ont discuté des défis auxquels leurs patients et leurs familles sont confrontés dans la recherche de soins médicaux intégraux optimaux. Dans la plupart des pays, les commentaires des représentants ont indiqué qu'une stratégie collective pourrait être nécessaire pour améliorer l'accès aux soins, permettre l'accès à l'information des professionnels de santé et des familles, et soutenir les familles atteintes de MH d'un point de vue social. Plusieurs points ont été soulignés : la formation des médecins, le manque d'accès aux soins, le manque de guides pédagogiques en espagnol pour les familles, le manque de cohésion au sein des pays où plusieurs organisations existent mais ne coopèrent pas, et l'incapacité à atteindre de nombreuses familles vivant hors des capitales, qui manquent d'accès aux professionnels de santé et au soutien social. 

Les séminaires 

La conférence s'est ouverte par des séminaires consacrés aux actions menées pour accompagner les plus grands clusters d'Amérique latine. Ignacio Muñoz-Sanjuán a évoqué la vision du Facteur-H et les quatre domaines d’activité de l’organisation : la gestion de la santé, la jeunesse, le développement communautaire et la collecte de données.  

Le Dr Claudia Perandones, clinicienne argentine et cofondatrice de Factor-H, a parlé des différents groupes de la maladie en Amérique latine et a résumé les contributions majeures de ces communautés à l'avancement de la recherche sur la MH et la compréhension de la maladie.  

Séléné Capodarca, du Inscription-HD équipe, a décrit la plateforme et les études longitudinales avec plus de 30,000 XNUMX participants à ce programme mondial géré par Fondation CHDI. Enroll-HD a également été lancé il y a dix ans, et la réunion Factor-H est devenue une célébration des réalisations de ce programme. Plusieurs centres cliniques d'excellence latino-américains sur la MH, originaires du Chili, d'Argentine, de Colombie et du Pérou, participent désormais à cet effort, ce qui facilitera l'amélioration des soins aux patients et leur participation aux études cliniques. 

Représentant le travail de Factor-H au Venezuela, Marina González de Kauffman, présidente de l'ONG Habitat LUZ à Maracaibo, a parlé du travail réalisé depuis 2018, pour soutenir les plus de 500 familles identifiées, dont la plupart vivent dans des conditions de pauvreté ou d'extrême pauvreté.  

Enfin, le Dr Roger Cachope, vice-président de Factor-H, a résumé le travail que Factor-H a réalisé avec les universités locales de la côte caraïbe de la Colombie, où réside la plus grande concentration de familles du pays. 

Les séminaires scientifiques et médicaux restants ont couvert une gamme de sujets, de la gestion des symptômes aux présentations de cliniciens et de scientifiques de premier plan menant des essais cliniques sur de nouveaux agents thérapeutiques dans la MH, y compris les stratégies de gestion clinique des symptômes de la MH :

Le Dr Erik van Duijin des Pays-Bas a parlé des manifestations psychiatriques de la maladie et de la manière de gérer ces symptômes, qui ont des conséquences dévastatrices pour les patients et les familles, notamment une incidence élevée de dépression, d'apathie et d'idées suicidaires.   Le Dr Saul Martinez-Horta de Barcelone, en Espagne, a parlé des déficits cognitifs de la MH, en présentant des exemples de cas tirés de sa pratique clinique.   Le Dr Bernhard Landwehrmeyer de l'Université d'Ulm en Allemagne a résumé les essais thérapeutiques actuels portant sur de nouveaux traitements expérimentaux, notamment des agents de thérapie génique et des traitements à petites molécules ciblant l'expression de HTT, un essai clinique de stimulation cérébrale profonde (DBS) récemment terminé mené en Europe et de nouveaux traitements symptomatiques aux derniers stades de développement clinique.   Le Dr Michael Hayden a parlé du développement de la pridopidine, un médicament de Prilenia ciblant le récepteur sigma-1, actuellement en phase III d'essais, et d'une conférence du Dr Daniel Ciriano de Roche, décrivant les essais cliniques en cours et futurs avec Tominersen, un oligonucléotide antisens ciblant l'expression de HTT, le premier agent thérapeutique ciblant HTT à avoir démontré une diminution de l'expression de la protéine HTT chez les patients atteints de MH.   Le Dr Ricardo Dolmetsch d'Uniqure a parlé de l'état d'avancement du premier essai clinique de thérapie génique dirigé par HTT, actuellement en phase II en Europe et aux États-Unis.

Entre ces présentations, d'éminents spécialistes de la MH du Pérou (Dr Mario Cornejo), du Mexique (Dr Arturo Abundes Corona), du Brésil (Dr Roberta Saba), d'Argentine (Dr Emilia Gatto), du Chili (Dr Pedro Chaná) et de Colombie (Dr Francisco Lopera) ont décrit le contexte entourant l'accès aux soins dans leurs pays, ainsi que leurs recherches et leurs travaux cliniques.  

Dans le cadre d'une autre activité complémentaire visant à améliorer le rôle des aidants, le Dr Roger Cachope de Factor-H, en coordination avec des professionnels de l'Université d'Antioquia, de l'Université métropolitaine de Barranquilla, de l'Université de Virginie et du Centre des troubles du mouvement du Chili, a animé une série d'ateliers pédagogiques d'une journée destinés aux aidants, proposant des conseils pratiques pour la prise en charge des patients à tous les stades de la maladie. Des techniques pour améliorer les soins à domicile, l'alimentation, la prévention des escarres et la communication entre aidants et patients (et entre les membres de la famille) ont été présentées et expliquées. Des séances d'orthophonie et des exercices de mobilité, notamment des techniques de danse, ont également été dispensés virtuellement par le Dr Greg Youdan de New York. Plus de 100 aidants et membres de la famille ont participé aux ateliers et bénéficié des cours.  

Une dernière session comprenait une réunion d'éminents médecins spécialistes de la MH d'Amérique latine, présidée par le Dr Claudia Perandones. Cette réunion s'inscrivait dans le cadre des efforts de Factor-H visant à générer un consensus clinique fondé sur des données probantes pour le continent, selon la méthodologie GRADE. L'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) offre un système d'évaluation de la qualité des données probantes et de la solidité des recommandations, explicite, complet, transparent et pragmatique, de plus en plus adopté par les organisations du monde entier. Le processus d'élaboration de critères fondés sur des données probantes pour des traitements symptomatiques optimaux de la MH adaptés à l'Amérique latine a débuté en décembre 2020 dans le cadre d'un programme financé par Roche.

Les objectifs du consensus comprennent :

Promouvoir la mise en œuvre des lignes directrices internationales en matière de diagnostic, de conseil génétique, de prévention, de soins de santé, de traitement et de réadaptation validées au niveau mondial chez les patients de la région latino-américaine.  S’efforcer d’appliquer de manière exhaustive les connaissances issues de la recherche, tant dans les stratégies de prévention que dans le diagnostic et le traitement de la population concernée.   Créer des équipes de travail multidisciplinaires pour assurer un traitement, une réadaptation et un conseil génétique appropriés aux patients concernés et à leurs familles.

Au cours de la conférence, plusieurs vidéos documentaires décrivant les conditions de vie des familles latino-américaines ont été projetées, notamment les vidéos du photographe colombien Charlie Cordero et de Dimitri Poffé, un défenseur français de la HD qui est parcourir à vélo le Mexique jusqu'en Argentine pour sensibiliser le public à propos de la maladie. 

La conférence s'est terminée par une déclaration très émouvante. courte vidéo des collègues vénézuéliens et des membres de leurs familles. Dans la vidéo, Gindel Delgado, journaliste et cinéaste basé à Caracas, a montré la double nature du travail de Factor-H : la situation dévastatrice de ces familles et l'espoir d'un avenir meilleur. Parmi les visages des enfants à risque (l'avenir de la MH), on pouvait voir ceux des scientifiques, cliniciens, travailleurs sociaux et autres professionnels de santé qui ont entrepris ce voyage pour apporter un changement à ceux qui en ont le plus besoin.  

Le soir, nous avons célébré notre parcours ensemble lors d'une soirée de bonne chère, de musique exceptionnelle et, surtout, de solidarité. Patients et médecins ont dansé côte à côte, riant et se rappelant que cette maladie nous a réunis dans une danse d'espoir pour un avenir meilleur. 

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