VOLUME 26, NUMÉRO 1 • Mars 2022. Numéro complet »
Meilleur article de critique, Troubles de la motricité
Critères MDS pour le diagnostic de l'atrophie multisystématisée
Partager:Tweet
Depuis sa publication en 2008, le deuxième consensus sur les critères de diagnostic de l'atrophie multisystémique (AMS) ¹ a constitué la référence. Cependant, ce consensus présente une faible sensibilité aux stades précoces de la maladie² et une précision sous- optimale³.⁴ Ces limitations entravent un accompagnement adapté, l'inclusion dans les essais cliniques de médicaments potentiellement modificateurs de la maladie et la validation des marqueurs diagnostiques⁵.
Afin d'améliorer les seconds critères de consensus, le groupe d'étude MDS MSA (MoDiMSA-SG) a procédé à un examen approfondi pour identifier leurs lacunes spécifiques.⁵ Un groupe de travail au sein du groupe MDS a ensuite mené le processus d'élaboration qui a abouti à de nouveaux critères pour le diagnostic de MSA. Une revue systématique de la littérature portant sur les caractéristiques cliniques et biologiques pertinentes pour le diagnostic de MSA, ainsi qu'un processus de consensus comprenant deux tours Delphi, une enquête ouverte auprès de tous les membres du groupe MDS et une conférence de consensus virtuelle, ont permis d'élaborer et d'optimiser ces nouveaux critères.
Les critères MDS MSA sont conçus pour la pratique clinique, l'inclusion des patients dans les essais cliniques et la recherche. Ils comportent quatre niveaux de précision diagnostique : MSA neuropathologiquement établie, MSA cliniquement établie, MSA cliniquement probable et MSA prodromique possible. La MSA cliniquement établie offre une spécificité maximale avec une sensibilité acceptable, la MSA cliniquement probable offre un équilibre entre sensibilité et spécificité, tandis qu'une nouvelle catégorie de recherche, la MSA prodromique possible, présente une faible spécificité.
L'AMS cliniquement établie et cliniquement probable nécessite une combinaison de caractéristiques cliniques essentielles (insuffisance autonome, syndrome parkinsonien et syndrome cérébelleux), de caractéristiques motrices et non motrices de soutien (anciennement appelées signaux d'alarme), de résultats d'IRM cérébrale et l'absence de critères d'exclusion. La division en phénotypes moteurs d'AMS parkinsonien (AMS-P) et d'AMS cérébelleux (AMS-C) reste inchangée. Les caractéristiques cliniques essentielles d'une AMS cliniquement probable sont plus sensibles et se manifestent généralement plus tôt que celles d'une AMS cliniquement établie (voir en gras dans le tableau). Bien que l'insuffisance autonome soit un critère obligatoire pour le diagnostic d'AMS cliniquement établie, au moins deux des éléments suivants : insuffisance autonome, syndrome parkinsonien et syndrome cérébelleux, quelle que soit leur association, y compris la parkinsonie et l'ataxie sans insuffisance autonome, permettent le diagnostic d'AMS cliniquement probable. L'AMS cliniquement établie nécessite un marqueur IRM cérébral d'atrophie ou de changements de diffusivité dans le putamen ou les structures infratentorielles suggérant une AMS, alors qu'aucun marqueur IRM n'est requis pour le diagnostic d'une AMS cliniquement probable (tableau 1).
L'AMS prodromique possible est une catégorie de recherche conçue pour identifier les patients à un stade précoce de la maladie. Cette catégorie regroupe les patients présentant une insuffisance autonome isolée et un trouble du comportement en sommeil paradoxal, des signes moteurs subtils et l'absence de critères d'exclusion (tableau 2).
La plupart des biomarqueurs de soutien n'ont pas été inclus dans les nouveaux critères en raison de leur disponibilité encore limitée et de la nécessité de les valider. Cependant, nous encourageons les cliniciens à rechercher leur présence chez les patients atteints de toutes les catégories d'AMS, lorsqu'ils sont disponibles, afin d'enrichir les données futures. Il s'agit notamment des marqueurs d'IRM cérébrale (pour une AMS prodromique possible), des marqueurs de TEP-FDG cérébrale, d'une scintigraphie cardiaque au 123I -MIBG normale, d'un trouble du comportement en sommeil paradoxal confirmé par polysomnographie (pour une AMS cliniquement établie ou probable), d'un taux de noradrénaline plasmatique en décubitus dorsal supérieur à 100 pg/ml associé à une hypotension orthostatique neurogène, d'une hyperactivité du détrusor avec contraction altérée ou d'une dyssynergie vésico-sphinctérienne à l'examen urodynamique, et d'un EMG sphinctérien anormal inexpliqué. Les oligomères d'α-synucléine détectés par des tests d'agrégation protéique dans le LCR, associés à une augmentation du NfL plasmatique ou du LCR, sont les plus prometteurs. La liste des biomarqueurs de soutien va probablement s'allonger et un affinement des critères sera nécessaire lorsque davantage de preuves seront disponibles.
Le MoDiMSA-SG mène une étude prospective multicentrique de validation des nouveaux critères MSA pour les SMD. Une validation est particulièrement nécessaire pour la catégorie de recherche des possibles MSA prodromiques et pour les biomarqueurs de soutien. Les données émergentes des études en cours et futures contribueront à affiner les critères MSA pour les SMD. Une méthodologie d'analyse prospective systématique visant à identifier les innovations diagnostiques sera envisagée pour les mises à jour régulières des critères.
Partager: Tweet
Références
1. Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Deuxième déclaration de consensus sur le diagnostic de l'atrophie multisystémique. Neurologie. 2008 ; 71(9) : 670-676.
2. Osaki Y, Ben-Shlomo Y, Lees A, Wenning G, Quinn N. Un exercice de validation sur les nouveaux critères de consensus pour l'atrophie multisystémique. Mov Disord. 2009;24(15):2272-2276.
3. Miki Y, Foti SC, Asi YT, et al. Améliorer la précision diagnostique de l'atrophie multisystématisée : une étude clinicopathologique. Brain. 2019. doi:10.1093/brain/awz214
4. Koga S, Aoki N, Uitti R, et al. Quand la DCL, la MP et la PSP se font passer pour une AMS. Neurologie. 2015 ; 85(5) : 404-412.
5. Stankovic I, Quinn N, Vignatelli L, et al. Critique des deuxièmes critères de consensus pour l'atrophie multisystématisée. Mov Disord. 2019 ; 34(7) : 975-984.