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À la mémoire de Jan O. Aasly, 1950-2022

Le neurologue Jan O. Aasly est décédé le 19 juin 2022 après avoir reçu un diagnostic de cancer du pancréas l'été précédent. Bien qu'il ait finalement décidé de prendre sa retraite cette semaine-là, il ne l'a jamais fait. Il avait 71 ans. Il laisse dans le deuil son épouse Karin, ses trois enfants et un nombre croissant de petits-enfants.   

Jan est né en 1950 à Trondheim, ancienne capitale de la Norvège et chef-lieu du Trondelag (centre-nord de la Norvège méridionale). Fils d'un agriculteur local, il a étudié la médecine à Oslo, en Norvège, et a obtenu son doctorat à l'Université de Suède du Nord, à Umeå. Après son service militaire et des stages cliniques à Trondheim et Tromsø, dans l'extrême nord, Jan est retourné travailler comme consultant clinicien en troubles du mouvement à l'hôpital St. Olav pendant plus de 40 ans. Durant ces années, en tant que consultant et professeur à l'Université norvégienne des sciences et technologies, il a publié plus de 245 articles et encadré de nombreux étudiants en médecine et en doctorat vers des diplômes supérieurs.  

Jan était profondément engagé dans la compréhension de l'étiologie de la maladie de Parkinson et l'amélioration de son pronostic. Son activité principale consistait à prendre en charge plus de 3 000 patients dans le centre et le nord de la Norvège. Grâce à son ardeur au travail, sa détermination et son dévouement, il a mis en place une cohorte de recherche longitudinale, l'une des plus complètes au monde, afin d'aborder collectivement des questions fondamentales ^{^1,2} . Inspiré par les travaux de Roger Duvoisin sur la famille Contursi, Jan a également entrepris des études généalogiques et génétiques sur des familles présentant plusieurs cas de maladie de Parkinson à la fin des années 1990, bien avant que l'hérédité ne suscite un vif intérêt dans ce domaine. Chaque fois que cela était possible, il utilisait la génétique comme base pour établir des corrélations cliniques et mener des études collaboratives sur les biomarqueurs.

Jan a notamment été le premier à décrire les phénotypes cliniques longitudinaux de la maladie de Parkinson liée à LRRK2 dans des villages norvégiens^{^3–5} . Ses travaux sur les pedigrees ont servi de base à la première et unique étude de liaison génétique montrant que la mutation LRRK2 p.G2019S est à l'origine de la maladie^⁶. Ses efforts ont contribué à établir cette mutation comme l'une des cibles génétiques les plus importantes pour la modification de la maladie. Face aux besoins des patients et à la prévalence de la maladie, Jan a mené de nombreuses études sur LRRK2, notamment des investigations plus approfondies en épidémiologie^⁷ , pénétrance ^{^8–10} , pathologie ^¹¹ et biomarqueurs ^{^12–14} , ainsi que des études de neuroimagerie longitudinales chez des hétérozygotes symptomatiques et infracliniques ^{^15,16}.

Jan, participant régulier aux congrès sur les troubles du mouvement et la GeoPD, restera dans les mémoires pour son sens clinique aigu, ses discussions pratiques, son ingéniosité et sa générosité. Bien que se démarquant de la masse, il était toujours modeste, discret et humble à l'excès. Jan se rendait généralement à sa clinique à vélo, souvent sur la glace et la neige, même équipé de pneus cloutés pour ces conditions. Avec la même ténacité, il s'engageait et encourageait la communauté clinique et scientifique internationale, cherchant à partager son parcours et ses connaissances pour la recherche translationnelle. Jan était également doté de la sagesse acquise au fil des décennies de soins longitudinaux et d'un humour pince-sans-rire. Ainsi, ses travaux ont permis à de nombreux collaborateurs et organismes de recherche de faire progresser la recherche ; il a mené une vie noble au service de ses patients.  

Références 

1. Hustad E, Myklebust TÅ, Gulati S, Aasly JO. Mortalité accrue dans la maladie de Parkinson à début précoce. J Mov Désordre. 2021;14(3):214-220. est ce que je:10.14802/jmd.21029 
2. Aasly JO. Résultats à long terme de la maladie de Parkinson génétique. J Mov Disord. 2020 ; 13(2) : 81-96. doi : 10.14802/jmd.19080 
3. Aasly JO, Toft M, Fernandez-Mata I, et al. Caractéristiques cliniques de la maladie de Parkinson associée au gène LRRK2 en Norvège centrale. Ann Neurol. 2005 ; 57(5) : 762-765. doi : 10.1002/ana.20456 
4. Johansen KK, Hasselberg K, White LR, Farrer MJ, Aasly JO. Études généalogiques sur la maladie de Parkinson associée au gène LRRK2 dans le centre de la Norvège. Park Relat Disord. 2010 ; 16(8) : 527-530. doi : 10.1016/j.parkreldis.2010.05.005 
5. Aasly JO, Vilariño-Güell C, Dachsel JC et al. Nouveau pathogène LRRK2 p.Asn1437Sa substitution dans la maladie de Parkinson familiale. Mouvement Désordre. 2010;25(13):2156-2163. est ce que je:10.1002/mds.23265 
6. Kachergus J, Mata IF, Hulihan M, et al. Identification d'une nouvelle mutation du gène LRRK2 liée au syndrome parkinsonien autosomique dominant : preuve d'un fondateur commun aux populations européennes. Am J Hum Genet. 2005 ; 76(4) : 672-680. doi : 10.1086/429256 
7. Ross OA, Soto-Ortolaza AI, Heckman MG, et al. Association des variants exoniques du gène LRRK2 avec la susceptibilité à la maladie de Parkinson : étude cas-témoins. Lancet Neurol. 2011 ; 10(10) : 898-908. doi : 10.1016/S1474-4422(11)70175-2 
8. Hentati F, Trinh J, Thompson C, Nosova E, Farrer MJMJ, Aasly JOJOJO. Parkinsonisme à LRRK2 en Tunisie et en Norvège : analyse comparative de la pénétrance de la maladie. Neurologie. 2014 ; 83(6) : 568-569. doi : 10.1212/WNL.0000000000000675 
9. Healy DG, Falchi M, O'Sullivan SS, et al. Phénotype, génotype et pénétrance génétique mondiale de la maladie de Parkinson associée au gène LRRK2 : étude cas-témoins. Lancet Neurol. 2008 ; 7(7) : 583-590. doi : 10.1016/S1474-4422(08)70117-0 
10. Lai D, Alipanahi B, Fontanillas P et al. Études d'association pangénomique des modificateurs LRRK2 de la maladie de Parkinson. Ann Neurol. 2021;90(1):76-88. est ce que je:10.1002/ana.26094 
11. Kalia LV, Lang AE, Hazrati LN, et al. Corrélations cliniques avec la pathologie à corps de Lewy dans la maladie de Parkinson liée au gène LRRK2. JAMA Neurol. 2015 ; 72(1) : 100-105. doi : 10.1001/jamaneurol.2014.2704 
12. Delcambre S, Ghelfi J, Ouzren N, et al. Mécanismes mitochondriaux de la pénétrance de LRRK2 G2019S. Front Neurol. 2020 ; 11:881. doi:10.3389/fneur.2020.00881 
13. Brockmann K, Apel A, Schulte C, et al. Profil inflammatoire dans la MP prodromique et clinique associée à LRRK2. J Neuroinflammation. 2016 ; 13(1): 122. doi:10.1186/s12974-016-0588-5 
14. Loeffler DA, Aasly JO, LeWitt PA, Coffey MP. Que nous apprennent les études sur le liquide céphalorachidien concernant les biomarqueurs permettant de détecter les mutations du gène LRRK2 chez les patients atteints de la maladie de Parkinson et les sujets sains ? J Parkinsons Dis. 2 ; 2019(9) : 3-467. doi : 488/JPD-10.3233 
15. Wile DJ, Agarwal PA, Schulzer M, et al. Modifications des transporteurs de la sérotonine et de la dopamine au PET dans la phase prémotrice de la maladie de Parkinson (LRRK2) : études transversales. Lancet Neurol. 2017 ; 16(5) : 351-359. doi : 10.1016/S1474-4422(17)30056-X 
16. Sossi V, de la Fuente-Fernández R, Nandhagopal R et al. Le renouvellement de la dopamine augmente chez les porteurs asymptomatiques de mutations LRRK2. Mouvement Désordre. 2010;25(16):2717-2723. est ce que je:10.1002/mds.23356 

 

À la mémoire de Lily Safra, 1934-2022

Mme Lily Safra, présidente de la Fondation Edmund J. Safra, est décédée à Genève le 9 juillet 2022. Avec son mari Edmond, décédé avant elle en 1999, elle a établi un héritage remarquable de dons philanthropiques, qui couvrait d'innombrables domaines, notamment l'aide humanitaire, les soins de santé, les arts, les musées, les synagogues, les écoles et les universités, pour n'en citer que quelques-uns.   

La dignité était un concept essentiel qu'ils défendaient, partageant la conviction profonde que ceux qui en ont les moyens ont le devoir de partager leurs richesses avec les plus démunis, reconnaissant ainsi leur droit égal à une vie digne. Durant les dernières années de sa vie, Edmond a souffert de la maladie de Parkinson, une maladie invalidante, et Lily a vécu de près les difficultés que cette maladie causait aux patients et à leurs proches. Après sa mort tragique (à laquelle son handicap a partiellement contribué), Lily s'est profondément engagée dans le soutien à la recherche et aux soins médicaux pour les patients atteints de la maladie de Parkinson et des troubles cérébraux apparentés.   

En effet, peu de personnes, voire aucune, ont eu un impact philanthropique aussi profond dans le domaine de la maladie de Parkinson. Cela a notamment inclus le soutien à divers programmes de recherche universitaire, notamment à l'Université hébraïque de Jérusalem, à l'University College de Londres et à l'Université de Toronto. Son impact le plus important a probablement été son travail avec la Fondation Michael J. Fox, dont elle a été l'une des premières membres au conseil d'administration et a largement soutenu chacun de ses programmes importants, notamment le Consortium mondial de génétique Edmond J. Safra, le programme LEAPS (Linked Efforts to Accelerate Parkinson's Solutions), la PPMI (Parkinson's Progression Markers Initiative) et la bourse Edmond J. Safra sur les troubles du mouvement. Elle était particulièrement dévouée à ce dernier, appréciant les échanges avec les boursiers Safra (photo) et se sentant encouragée de savoir que ces jeunes stagiaires représentaient l'avenir des soins et de la recherche sur la maladie de Parkinson.   

Que nous en soyons conscients ou non, rares sont les professionnels de la santé œuvrant dans le domaine des troubles du mouvement qui n'ont pas été touchés d'une manière ou d'une autre par Lily Safra. Plus important encore, il est impossible d'estimer ou de mesurer l'impact que ses dons et son leadership ont eu et continueront d'avoir sur la vie des patients atteints de la maladie de Parkinson et de leurs familles.  

Sur le plan personnel, j'ai eu le privilège de participer aux soins d'Edmond pendant plusieurs années avant son décès, et j'ai appris à connaître Lily grâce à ses nombreux échanges personnels dans le cadre de ses rôles d'épouse et d'aidante. Après le décès d'Edmond, elle et la Fondation ont généreusement soutenu notre programme à l'Université de Toronto, et j'ai eu l'honneur de détenir une chaire en troubles du mouvement en son nom. Elle avait toujours manifesté un vif intérêt pour nos travaux, et j'ai été particulièrement ravie de la voir interagir avec les boursiers Safra qui suivaient notre formation.  

Concernant les actions philanthropiques des Safra, Lily aurait déclaré : « Nous étions heureux de donner, car lorsqu'on soutient des personnes qui font une réelle différence dans le monde, on finit par recevoir bien plus que ce que l'on donne. » Il ne s'agissait pas de platitudes ni de belles paroles, mais d'un engagement sincère envers la dignité qu'elle célébrait en chacun. Lily Safra nous manquera beaucoup, mais son héritage, notamment pour les lecteurs de cette courte nécrologie et les patients dont ils prennent soin, perdurera incommensurablement.  

Rédigé par Anthony E. Lang OC, MD, FRCPC, FAAN, FCAHS, FRSC 
Directeur du programme Edmond J. Safra sur la maladie de Parkinson et de la chaire Lily Safra sur les troubles du mouvement, hôpital Toronto Western et Université de Toronto