VOLUME 29, NUMÉRO 3 • SEPTEMBRE 2025.
Le symposium sur les maladies rares se concentre sur les troubles du mouvement à médiation immunitaire
En Inde, les professionnels de santé et les familles concernées sont confrontés à de nombreux obstacles dans la prise en charge des troubles du mouvement rares. Conscients de ces difficultés, un groupe d'experts a créé en 2020 le Consortium indien des troubles du mouvement rares (IRMDC). En 2024, il est devenu partie intégrante de la Société indienne des troubles du mouvement (MDSI).
Afin d'améliorer les soins et de faire progresser la recherche dans ce domaine grâce à une collaboration multidisciplinaire, l'IRMDC organise deux types d'activités académiques en Inde : des séances mensuelles d'études de cas vidéo en ligne et un symposium annuel. Ces séances offrent une plateforme de discussion sur la phénoménologie, l'interprétation des études et les stratégies thérapeutiques. Le symposium annuel actualise les connaissances existantes et identifie des pistes de recherche et d'amélioration. Le premier symposium a mis en lumière les troubles du mouvement rares, génétiques et non génétiques, qui touchent la population indienne. Les deuxième et troisième symposiums se sont concentrés sur les maladies génétiques. L'IRMDC a décidé d'organiser un symposium afin de se tenir au courant du développement de la neuroimmunologie et de réexaminer les troubles du mouvement à médiation immunitaire, rares mais potentiellement traitables.
Le 4e Symposium indien sur les troubles du mouvement rares : chapitre auto-immun (21-22 juin 2025) a été organisé par l'Association neurologique de Vadodara, en Inde occidentale. Il a été soutenu par la Société internationale de la maladie de Parkinson et des troubles du mouvement (MDS). Comme son nom l'indique, ce symposium de deux jours a réuni des professeurs nationaux et internationaux autour de conférences didactiques, de discussions de cas interactives et de présentations vidéo de cas sur les troubles du mouvement à médiation immunitaire. Le directeur du cours, le Dr Suvorit S. Bhowmick, a assuré une représentation équilibrée d'experts dans des domaines connexes (neurologie des troubles du mouvement, neuroradiologie, neuropathologie et neuroimmunologie) afin de partager les connaissances et de favoriser la collaboration interdisciplinaire. Le symposium a réuni 160 délégués (neurologues, internes et fellows) de tout le pays.
Lors de la séance inaugurale, le Dr Angela Vincent (largement considérée comme une pionnière dans le domaine de la neuroimmunologie) a inspiré l'auditoire par une conférence virtuelle sur les concepts fondamentaux des troubles du mouvement à médiation immunitaire. Le Dr Pramod Pal (président du MDSI) a présenté un aperçu de la phénoménologie de ces troubles. La conférence du Dr Vikram Holla sur les parallèles entre les troubles du mouvement à médiation immunitaire et les troubles génétiques a été tout simplement captivante ; outre la discussion sur la physiopathologie commune et les troubles auto-inflammatoires d'origine génétique, il a présenté des exemples de diagnostics erronés de troubles génétiques comme étant des troubles du mouvement à médiation immunitaire, et inversement. Le Dr Ajay Garg (professeur de neuroradiologie) a résumé le rôle de la neuroimagerie dans la suspicion d'une étiologie auto-immune.
Deux sessions (Plongeon Phénoménologie 1 et 2) ont été consacrées à la phénoménologie des troubles du mouvement à médiation immunitaire. Elles comprenaient des conférences sur le parkinsonisme à médiation immunitaire, l'ataxie cérébelleuse, les troubles du spectre de la personne raide, la chorée/dystonie, les myoclonies et les troubles hyperkinétiques périphériques, animées respectivement par les experts nationaux Dr Roopa Rajan, Dr Jacky Ganguly, Dr Sreenivas M, Dr Hrishikesh Kumar, Dr Sanjay Pandey et Dr Divya KP. Une autre session (Invasion Immunologique) proposait des conférences sur les troubles du mouvement dans les maladies auto-immunes systémiques, animées par le Dr Niraj Kumar, les troubles du mouvement à médiation immunitaire pédiatriques, animées par le Dr Sayoni Roy Chowdhury, et les troubles du mouvement paranéoplasiques, animées par le Dr Divyani Garg. Chacune de ces trois séances comprenait une discussion sur deux cas vidéo pertinents et complexes, au cours desquels un « présentateur » interagissait avec un « maître » sur la phénoménologie, l'approche diagnostique et la prise en charge. De jeunes neurologues, internes ou boursiers, ont présenté les cas vidéo. Les présentateurs (Dr Sarika Patil, Dr Narendra Barad, Dr Ashish Susvirkar, Dr Heli Shah, Dr Mitesh Chandarana et Dr Harshadkumar Chovatiya), relativement novices dans le domaine des troubles du mouvement, avaient visionné les vidéos et le diagnostic avant la séance. Les maîtres (Dr Asha Kishore, Dr Mohit Bhatt, Dr Rukmini M Kandadai, Dr Charulata Sankhla, Dr Vijayashankar Paramanandam et Dr Ravi Yadav) ont abordé les cas de manière systématique pour parvenir au diagnostic final.
Le comité d'organisation avait sollicité des vidéos de cas intéressants de troubles du mouvement à médiation immunitaire en Inde, en vue d'une discussion ou d'une présentation lors du symposium. Parmi les 24 soumissions reçues, un jury d'experts a sélectionné six cas complexes pour l'attribution d'une bourse de voyage et la discussion. Les autres cas vidéo ont été présentés lors de la session « Knowledge Splash I ». Les modérateurs (Dr Soaham Desai, Dr Ajith Cherian et Dr Suvorit S Bhowmick) ont résumé les enseignements tirés de chaque cas. Le public a également participé grâce à une application interactive, qui projetait des questions de sondage pertinentes sur leurs appareils mobiles après chaque présentation de cas vidéo. La séance a présenté une grande variété de troubles du mouvement à médiation immunitaire (chorée dans le syndrome des anticorps antiphospholipides et le lupus érythémateux disséminé, parkinsonisme associé aux anticorps MOG, catatonie et myoclonie focale, dysarthrie-ataxie paroxystique dans la sclérose en plaques, encéphalite anti-NMDAR, chorée associée à anit-Caspr2, rhombencéphalite anti-Ri, rhombencéphalite anti-Ma2, maladie anti-IgLON5, encéphalite anti-amphiphysine, rhombencéphalite anti-KLHL11, dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique anti-Yo, etc.).
Les séances suivantes ont été marquées par des présentations virtuelles et en personne de la part des professeurs internationaux et nationaux. Le Dr Bryan Ceronie a abordé les fondements scientifiques des troubles du mouvement à médiation immunitaire. Le Dr Carles Gaig, lors de sa présentation sur la frontière entre troubles du mouvement à médiation immunitaire et neurodégénérescence, a partagé ses dix années d'expérience sur la maladie anti-IgLON5 et a souligné l'importance de reconnaître les phénotypes distincts et de collaborer entre les sous-spécialités pour l'investigation des cas non résolus. Le Dr Alberto Vogrig a présenté les nouveaux troubles du mouvement à médiation immunitaire. La Dre Anita Mahadevan (professeure de neuropathologie) a récapitulé les différentes méthodes de dépistage des anticorps, ainsi que leurs pièges. Le Dr Netravathi M. a abordé les principes de l'immunothérapie, notamment les stratégies et agents thérapeutiques disponibles et à venir. Les chercheurs de l'Université de Toronto et de l'Université Western, au Canada, ont présenté des cas vidéo intéressants lors de la dernière séance « Knowledge Splash II ».
Le diagnostic et la prise en charge des troubles du mouvement à médiation immunitaire présentent plusieurs limites dans les pays aux ressources limitées comme l'Inde. Ces troubles sont potentiellement traitables, d'où l'absence de critères pour les tests d'anticorps. Bien que plusieurs laboratoires proposent des tests d'anticorps individuels ainsi que des panels d'anticorps pour les troubles du mouvement (parkinsonisme, ataxie, syndrome de la personne raide, panels d'anticorps paranéoplasiques), un grand nombre de personnes atteintes ne peuvent pas se permettre ces tests disponibles dans le commerce. Les rares laboratoires proposant des tests à prix subventionnés ne sont pas en mesure de répondre à la forte demande. Il n'existe pas de laboratoire de référence en Inde pour la reproduction des résultats par des méthodes de test alternatives. Les moyens de découverte de nouveaux anticorps sont insuffisants. De plus, il existe d'importantes lacunes dans les connaissances, notamment concernant la prévalence des anticorps dans la population, les anticorps d'importance inconnue, la pathogénicité de plusieurs anticorps connus et récemment découverts, le diagnostic des troubles à médiation immunitaire sans anticorps détectables, les biomarqueurs alternatifs de l'auto-immunité neuronale, etc. Espérons que le symposium ait stimulé les réflexions pour prendre les mesures nécessaires et combler ces lacunes. Le Consortium pour les troubles du mouvement à médiation infectieuse et immunitaire récemment créé en Inde constitue une étape bienvenue dans cette direction.