Le cours en ligne MDS-PAS sur la génétique des troubles du mouvement compte plus de 600 participants.

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Le cours en ligne MDS-PAS sur la génétique des troubles du mouvement s'est déroulé les 1er et 2 décembre 2025 et a abordé un large éventail d'aspects génétiques des troubles du mouvement. Le programme traitait notamment de l'épidémiologie, de la phénoménologie clinique des troubles du mouvement d'origine génétique, des approches diagnostiques des tests génétiques et des nouvelles options thérapeutiques pour ces troubles.

Le cours a été dirigé par José Luiz Pedroso et Orlando Barsottini (Université fédérale de São Paulo, Brésil), ainsi que par Malco Rossi (Fleni, Buenos Aires, Argentine).

Le corps professoral comprenait 10 experts de la section régionale MDS-PAS, dont Francisco Cardoso (Brésil), Alberto Espay (États-Unis), Emilia Gatto (Argentine), Marcelo Kauffman (Argentine), Mario Cornejo Olivas (Pérou), Niccolò Mencacci (États-Unis), Liana Rosenthal (États-Unis), ainsi que les trois directeurs de cours.

Les cours magistraux ont abordé des sujets clés tels que :

Épidémiologie des troubles génétiques du mouvement dans les Amériques et possibilités de réseaux de recherche collaborative. Indications pour les tests génétiques, obstacles à l'accès aux technologies génétiques et pratiques de conseil génétique. L'importance de la phénoménologie clinique pour l'interprétation des résultats des tests génétiques. Stratégies diagnostiques suite à un séquençage d'exome négatif. Traitements actuels et émergents des troubles génétiques du mouvement. Les principaux phénotypes de troubles du mouvement, notamment la maladie de Parkinson et d'autres parkinsonismes, la dystonie, la chorée et l'ataxie.

 

Le programme de deux jours comprenait également une table ronde en direct avec des professeurs, présentant six cas interactifs et instructifs, animés par des experts et des boursiers invités : Christopher Stephen (États-Unis), Sheng-Han Kuo (États-Unis), Mevish Siddiq (États-Unis), Raphael da Hora (Brésil), Yu Zheming (États-Unis), Anna Maria Gomes (Brésil) et Florencia Wainberg (Argentine).

Au total, 648 participants venus des Amériques et d'autres régions ont suivi la formation. Le haut niveau d'engagement observé lors des conférences et des discussions de cas a souligné l'intérêt marqué et croissant pour le domaine des troubles génétiques du mouvement.

Les participants ont interagi activement grâce à des séances de questions-réponses en temps réel, les discussions étant particulièrement appréciées. Les études de cas en direct portant sur des diagnostics complexes ont facilité le raisonnement diagnostique, les stagiaires contribuant aux côtés des professeurs experts.

Nous remercions la direction de MDS-PAS et Eric Johnson, agent de liaison du secrétariat de MDS-PAS, pour leur soutien et pour avoir assuré le bon déroulement et la réussite de cette formation. Nous sommes également profondément reconnaissants envers les formateurs qui ont consacré leur temps et leur expertise à la formation des cliniciens et des chercheurs, dans le but commun d'améliorer la prise en charge des patients atteints de troubles du mouvement d'origine génétique.

Forts du succès de ce cours inaugural, nous avons l'intention de poursuivre son développement dans les années à venir et de l'envisager comme un modèle pour les initiatives régionales et mondiales faisant progresser la recherche, l'éducation et les soins dans le domaine des troubles génétiques du mouvement.

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