VOLUME 28, NUMÉRO 4 • DÉCEMBRE 2024. Numéro complet »
Je suis profondément honoré et reconnaissant de recevoir le prestigieux prix Stanley Fahn Lecture Award, et particulièrement fier d'être le premier lauréat néerlandais de cette distinction. Mon parcours dans ce domaine a débuté à l'Université de Leyde, où j'ai suivi une formation de neurologue et obtenu mon doctorat en 1997 sur l'hyperekplexie, un trouble caractérisé par des réactions de sursaut exagérées. En collaboration avec mon mentor, le professeur Gert van Dijk, nous avons démontré que les formes majeures et mineures d'hyperekplexie sont distinctes sur les plans clinique, électrophysiologique et génétique. Il s'agissait de la première étude approfondie d'une famille précédemment décrite et filmée par le professeur George Bruyn en 1966 à l'Université de Leyde.
Durant ma formation, j'ai eu le privilège de mener des recherches auprès d'éminents experts, dont le professeur David S. Zee à Baltimore, ainsi que les professeurs Peter Brown et Andrew Lees à Londres. Après mon stage à Londres, j'ai travaillé comme neurologue à Amsterdam pendant 12 ans, période durant laquelle j'ai proposé une nouvelle classification des troubles de sursaut, publiée dans Lancet Neurology. Cette classification comprenait : 1) l'hyperekplexie, 2) les troubles induits par le sursaut et 3) les troubles neuropsychiatriques de sursaut. Une découverte majeure a été ma recherche sur le Latah, un trouble neuropsychiatrique de sursaut spécifique à une culture, qui a révélé des caractéristiques cliniques et neurophysiologiques distinctes de celles de l'hyperekplexie.
En 2004, j'ai reçu une bourse VIDI, un tournant dans ma carrière qui m'a permis d'entamer des recherches sur la dystonie myoclonique, reliant la neurologie et la psychiatrie. Cette bourse m'a permis d'explorer de nouvelles pistes de recherche et d'élargir mon champ d'investigation sur les troubles du mouvement. En 2012, je suis devenu professeur de troubles du mouvement au Centre médical universitaire de Groningue (UMCG), où je dirige désormais le Centre d'expertise pour les troubles du mouvement. Je suis particulièrement fier des doctorants et des chercheurs que nous avons formés au Centre, qui se concentrent sur l'expertise clinique et la recherche en phénotypage clinique.
Le rôle du phénotypage clinique traditionnel (phénoménologie) comme principal outil diagnostique fait actuellement l'objet d'un débat, notamment à l'ère du sous-typage moléculaire. À mon avis, la phénoménologie demeure essentielle. Comme l'expliquent Anna Sadnicka et Mark Edwards dans leur récent article, « Entre rien et tout : la phénoménologie dans les troubles du mouvement » (Mov Disord, octobre 2023), comprendre la relation entre les maladies et un nombre limité de schémas phénotypiques peut apporter des éclairages précieux sur les mécanismes spécifiques de rupture du système sensorimoteur. Ces connaissances pourraient conduire à de nouvelles thérapies spécifiques au phénotype, quel que soit le processus pathologique sous-jacent.
L'un des projets les plus prometteurs en cours dans notre centre est l'initiative Next Move in Movement Disorders (NEMO), qui vise à développer un outil informatique de classification des troubles du mouvement hyperkinétiques. NEMO est une initiative de recherche transversale axée sur les troubles du mouvement à phénotype unique et mixte. Les groupes à phénotype unique comprennent la dystonie, les myoclonies et les tremblements, tandis que les phénotypes mixtes incluent des affections telles que la myoclonie-dystonie (avec ou sans mutations du gène SGCE). En combinant les données cliniques avec des technologies avancées telles que l'électromyographie, l'accélérométrie et les enregistrements vidéo tridimensionnels, nous classons ces troubles. Les données sont traitées en collaboration avec une équipe de data scientists (dirigée par le professeur Michael Biehl) à l'aide d'algorithmes d'apprentissage automatique afin d'identifier les caractéristiques cliniquement pertinentes connues et potentiellement nouvelles. Les techniques d'apprentissage profond permettent à l'algorithme de reconnaître des schémas complexes, tandis que l'analyse visuelle aide les cliniciens à interpréter les résultats.
Mes recherches plus larges portent sur les troubles du mouvement hyperkinétiques, en se concentrant sur l'amélioration du phénotypage et l'exploration de la génétique, de la neurophysiologie, de l'imagerie et des aspects moteurs et non moteurs de ces troubles. Grâce à des collaborations avec des collègues dans le cadre d'initiatives telles que la plateforme européenne COST, le Réseau européen de référence pour les maladies neurologiques rares (ERN-RND) et la Movement Disorder Society, j'ai eu le privilège de contribuer à la compréhension mondiale des troubles du mouvement et d'assumer un rôle de premier plan dans ces efforts.
Pour conclure, je tiens à exprimer ma plus profonde gratitude à mes mentors, à mes collègues et aux membres de l'équipe du Centre d'expertise pour les troubles rares du mouvement, en particulier aux doctorants et aux chercheurs qui ont travaillé à mes côtés. Leurs perspectives diverses ont été précieuses. Je tiens également à souligner le soutien constant que j'ai reçu de ma famille et de mes collègues, tant sur le plan professionnel que personnel.
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